Inmunodeficiencia Común Variable: manifestaciones clínicas iniciales. Serie de casos / Common Variable Immunodeficiency: initial clinical manifestations. Number of cases

La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por hipogammaglobulinemia de comienzo tardío, que se manifiesta principalmente con infecciones recurrentes Objetivo: describir las manifestaciones clínicas iniciales de pacientes con IDCV diagnosticados en el Hospital de Niños Sor Maria Ludovica entre 1981 y 2019.Diecinueve pacientes fueron incluidos. Todos los pacientes tenían historia de infecciones recurrentes, siendo las más frecuentemente observadas la neumonía (74%) y la otitis media (42%).Se documentó diarrea crónica en 9 pacientes (47%), con malabsorción asociada en 6 de ellos. El 32% de los pacientes presentó desnutrición severa y uno de ellos metaplasia gástrica. Un paciente presentó esplenomegalia y otro síndrome de Evans.Bronquiectasias fueron observadas en el 42% de los pacientes al diagnóstico.Conocer las manifestaciones clínicas iniciales de la IDCV es fundamental para el diagnóstico precoz y tratamiento oportuno

Common variable immunodeficiency (CVID) is a primary immunodeficiency characterized by late onset hypogammaglobulinemia, that can manifest as recurrent infections, autoimmunity, digestive disorders and granulomatous disease. Objectives: to describe the initial clinical findings of patients with CVID diagnosed at Hospital de NiñosSorMariaLudovica, between 1981 and 2019. 19 patients were included, 14 were male (74%). All Patients Had a history of recurrent infections, most frequently pneumonia (74%) and acute otitis media (42%). 9 patients suffered from chronic diarrhea (47%), with associated malabsorption in 6 of them. Thirty-two presented with severe malnutrition and 1 patient with gastric metaplasia. One Patient Had Splenomegaly and 1 had Evans´ syndrome. Bronchiectasis were found in 42% of patients at the time of diagnosis. Early suspicion of CVID from pediatricians is essential in order to arrive at a proper diagnosis

Síndrome inflamatorio multisistémico en niños asociado a COVID-19

Las manifestaciones clínicas de la infección por SARS-CoV-2 son menos frecuentes y graves en niños que en adultos; sin embargo, recientes publicaciones sugieren la posibilidad de un cuadro clínico severo secundario a la infección por este coronavirus en pacientes pediátricos, denominado síndrome inflamatorio multisistémico. El objetivo de este trabajo es examinar los aspectos relacionados con la epidemiologia, patogenia, presentación clínica, diagnóstico y tratamiento del síndrome inflamatorio multisistémico en niños. Este síndrome tiene un carácter posinfeccioso y su fisiopatología probablemente resulte de una activación anormalmente organizada del sistema inmune, en un contexto genético de predisposición y activada por la peculiar biología del SARS-CoV-2. Las características clínicas de los pacientes afectados incluyen fiebre mantenida, con afectación de múltiples órganos y sistemas y resultados positivos de marcadores inflamatorios, además de cumplir con los criterios de infección reciente o concurrente por SARS-CoV-2. Para el tratamiento, además de las medidas de apoyo vital y el uso de antibióticos en la etapa inicial, se recomienda el empleo de terapias específicas inmunomoduladoras, como la inmunoglobulina intravenosa y los esteroides, así como el ácido acetilsalicílico. El correcto abordaje de esta entidad requiere mantener un alto nivel de alerta, con una definición clara de los casos sospechosos, la participación multidisciplinaria y la implementación de una estrategia terapéutica inmediata.

The clinical manifestations of the infection by SARS-CoV-2 are less frequent and severe in children than in adults; however, recent publications suggest the possibility of a severe clinical picture called multisystem inflammatory syndrome which is caused by the infection with coronavirus in pediatric patients. The objective of this work is to examine the aspects related to the epidemiology, pathogenesis, clinical presentation, diagnosis and treatment of the multisystem inflammatory syndrome in children. This syndrome has a post-infection nature and its physiopathology is probably the result of an abnormally organized activation of the immune system, in a genetic context of predisposition and activated by the peculiar biology of the SARs-CoV-2.The clinical characteristic of the affected patients include constant fever, affectation of multiple organs and systems, and positive results of inflammatory markers, and in addition meeting the criteria of recent or concurrent infection by SARS-CoV-2. For the treatment, apart from the measures of vital support and the use of antibiotics in the initial stage, it is recommended the use of specific immunomudolatory therapies, as intravenous immunoglobulin and steroids; as well as acetylsalicylic acid. The right approach to this entity requires maintaining a high level of alerts, with a clear definition of the suspected cases, the multidisciplinary participation and the implementation of an immediate therapeutic strategy.

Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X en adultos: Evolucion clínica / X-linked agammaglobulinemia in adults. Clinical evolution

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) se caracteriza por la ausencia o reducción significativa de linfocitos B, niveles bajos o indetectables de inmunoglobulinas y, clínicamente, por infecciones principalmente respiratorias por bacterias capsuladas extracelulares y diarrea recurrente. El tratamiento de reemplazo con gammaglobulina ha permitido a la mayor parte de los enfermos llegar a adultos con una buena calidad de vida. Analizamos las características clínicas de 14 pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de XLA asistidos en nuestra Unidad desde 2003, fecha en que fue derivado el primer paciente, hasta 2015. La edad promedio en el momento de la derivación fue de 20.4 años, en el momento de la última consulta de 25.5. El tiempo promedio de seguimiento fue de 59.8 meses. Previo al diagnóstico todos habían presentado infecciones, las más frecuentes fueron las respiratorias. Posteriormente al diagnóstico todos iniciaron tratamiento de reemplazo con gammaglobulina endovenosa, y a pesar de que las infecciones disminuyeron en frecuencia y gravedad, en este período se presentaron enfermedades con secuelas graves. Al comenzar el seguimiento en nuestra Unidad, 35.7% presentaban deterioro de la función respiratoria, solo grave en un paciente. Durante el seguimiento ninguno presentó deterioro de la función respiratoria ni complicaciones clínicas importantes. Tres pasaron a gammaglobulina subcutánea con buena tolerancia. El número de adultos con XLA es cada vez mayor, la mayoría llegan a la segunda década de la vida sin complicaciones graves y bajo tratamiento se mantienen libres de enfermedades infecciosas graves y de progresión de sus secuelas pulmonares.

X-linked agammaglobulinemia (XLA) is characterized by absent or severely reduced B cells, low or undetectable immunoglobulin levels and clinically by extracellular bacterial infections which mainly compromise the respiratory tract as well as recurrent diarrheas. The mainstay of treatment is gammaglobulin replacement therapy, which allows most patients to reach adulthood with high quality of life. We analyzed the clinical features of 14 patients over 18 years of age with XLA diagnosis that received treatment in our unit from the year 2003, the date the first patient was derived, until 2015. The average age at which patients were referred was 20.4 years old; age at the last consult was 25.5. The average follow-up time was 59.8 months. Previously to being diagnosed all patients had suffered infections, most frequently respiratory. After diagnosis all were started on intravenous gammaglobulin replacement treatment and in spite of infections being reduced in severity and frequency, there were cases of severe disease with long term sequelae. At the beginning of our follow-up 35.7% presented impaired respiratory function with only one case being severe. In no cases during this period did the respiratory function worsen, nor were there severe clinical complications. Three patients were switched to subcutaneous immunoglobulin treatment with good tolerance. The number of XLA cases is increasing, as most reach the second decade of life without serious complications and remain free of severe infectious disease and further impairment of their respiratory functions with the treatment.

Respuesta a gamaglobulina endovenosa en arteritis de Takayasu de difícil manejo / Response to intravenous gammaglobulin in refractory Takayasu arteritis

La arteritis de Takayasu (AT ) es una vasculitis de grandes vasos que afecta a la aorta y a sus ramas principales. Los esteroides son la piedra angular del tratamiento; sin embargo, más de la mitad de los pacientes recaen, requiriendo inmunosupresores adicionales. Estudios abiertos han sugerido que metotrexate, ciclofosfamida, azatioprina, micofenolato mofetil y terapia anti-TNF pueden ser útiles en estos casos. Se reporta un caso de una paciente con AT con múltiples recaídas pese a metotrexate, esteroides, rituximab, ciclofosfamida, infliximab, revascularización percutánea y quirúrgica. Se decidió el uso de gammaglobulina endovenosa (IVIg), con control total y sostenido de manifestaciones vasculíticas, suspensión de esteroides y disminución de los reactantes de fase aguda (Acta Med Colomb 2010; 35: 139-142).

Takayasu arteritis (TA) is a large-vessel vasculitis which affects the aorta and its major branches. Steroids are the cornerstone of treatment; however, more than half of the patients relapse, requiring additional immunosuppressive agents. Open studies have suggested that methotrexate, cyclophosphamide, azathioprine, mycophenolate mofetil and anti-TNF therapy may be useful in such cases. We conducted a case report of a patient with TA with multiple relapses despite methotrexate, steroids, rituximab, cyclophosphamide, infliximab, percutaneous, and surgical revascularization. Intravenous immunoglobulin (IVIg) was employed, obtaining total and sustained control of vasculitic manifestations, achieving tapering and suspension of steroids as well as diminution of acute phase reactants (Acta Med Colomb 2010; 35: 139-142).